Dysspondyloenchondromatose
Définition clinique
La dysspondyloenchondromatose est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une anisospondylie et des enchondromes multiples au niveau des vertèbres et des parties métaphysaires et diaphysaires des os longs tubulaires, conduisant à une cyphoscoliose et une asymétrie des membres inférieurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Joint dislocation
- Scoliosis
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Generalized joint hypermobility
- Enlarged joints
- Vertebral segmentation defect
- Short stature
- Multiple enchondromatosis
- Pretibial blistering
- Lower limb asymmetry
- Exostoses
- Skin erosion
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Platyspondyly
- Delayed skeletal maturation
- Osteoarthritis
- Genu valgum
- Anisospondyly
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of ulnar metaphysis
- Metaphyseal enchondromatosis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysspondyloenchondromatose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
ORPHA:93360 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
ORPHA:1323 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q78.4
- ICD-11:LD24.2Y
- MONDO:0019412
- UMLS:C4302548