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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pseudoachondroplasie

ORPHA:750PathologieCIM-10 : Q77.8CIM-11 : LD24.60OMIM : 177170

Synonymes : Dysplasie pseudoachondroplasique

Définition clinique

La pseudoachondroplasie est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Joint hypermobility
  • Disproportionate short-limb short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Platyspondyly
  • Brachydactyly
  • Waddling gait
  • Delayed epiphyseal ossification
  • Osteoarthritis
  • Generalized joint hypermobility
  • Arthralgia
  • Lumbar hyperlordosis
  • Metaphyseal widening
  • Metaphyseal irregularity
  • Short long bone
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Shortening of all metacarpals
  • Increased laxity of fingers
  • Short phalanx of finger
  • Limb undergrowth
  • Irregular epiphyses
  • Distal joint hypermobility
  • Knee joint hypermobility
  • Wind-swept deformity of the knees
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Abnormality of femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Acetabular dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Irregular acetabular roof(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic pelvis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal ossification involving the femoral head and neck(Occasionel (29-5%))
  • Cone-shaped epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Small epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the odontoid process(Très rare (4-1%))
  • Cervical spine instability(Très rare (4-1%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Flared metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Limited hip extension(Occasionel (29-5%))
  • Flat acetabular roof(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Irregular carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Beaking of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Increased laxity of ankles(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudoachondroplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COMP19p13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4540
  • ICD-10:Q77.8
  • ICD-11:LD24.60
  • MONDO:0008322
  • MeSH:C535819
  • OMIM:177170
  • UMLS:C0410538

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.