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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins

ORPHA:93315PathologieCIM-10 : Q77.8CIM-11 : LD24.4OMIM : 184255

Synonymes : Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe

Définition clinique

La dysplasie spondylo-métaphysaire type 'corner fracture' est une dysplasie squelettique associée à une petite taille, une coxa vara congénitale, une déformation progressive de la hanche, des fractures des os longs tubulaires de type 'fracture en coin et des anomalies des corps vertébraux (généralement ovales).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Coxa vara
  • Metaphyseal irregularity
  • Ovoid vertebral bodies
  • Abnormal vertebral morphology
  • Corner fracture of metaphysis
  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Pectus carinatum
  • Limitation of joint mobility
  • Scoliosis
  • Genu valgum
  • Genu varum
  • Short long bone
  • Disproportionate short-trunk short stature
  • Short lower limbs
  • Limb pain
  • Upper limb undergrowth
  • Abnormal bone ossification
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Pointed chin(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Small earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Intervertebral space narrowing(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
  • Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
  • Biconcave vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Biconvex vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral wedging(Occasionel (29-5%))
  • Underfolded helix(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the antitragus(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Short neck(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Iron deficiency anemia(Très rare (4-1%))
  • Increased susceptibility to fractures(Très rare (4-1%))
  • Hypoplastic iliac wing(Très rare (4-1%))
  • Reduced bone mineral density(Très rare (4-1%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Très rare (4-1%))
  • Ocular hypertension(Très rare (4-1%))
  • C1-C2 vertebral abnormality(Très rare (4-1%))
  • Short distal phalanx of finger(Très rare (4-1%))
  • Clinodactyly(Très rare (4-1%))
  • Abnormal circulating osteocalcin level(Très rare (4-1%))
  • Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL2A112q13.11

    ClinVar : 3799 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • FN12q35

    ClinVar : 2142 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4991
  • ICD-10:Q77.8
  • ICD-11:LD24.4
  • MONDO:0008479
  • MeSH:C535793
  • OMIM:184255
  • UMLS:C0432221

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.