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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Shwachman-Diamond

ORPHA:811PathologieCIM-10 : D61.0CIM-11 : 3A70.0OMIM : 260400

Synonymes : Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse · SDS · SSD · Syndrome de Shwachman · Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond

Définition clinique

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est un syndrome multisystémique rare caractérisé par une neutropénie chronique généralement légère, une insuffisance pancréatique exocrine associée à une stéatorrhée et un retard de croissance, une dysplasie squelettique avec une petite taille, et un risque d'aplasie de la moelle osseuse ou de transformation leucémique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the skeletal system
  • Exocrine pancreatic insufficiency
  • Abnormality of blood and blood-forming tissues
  • Decreased total neutrophil count
  • Anemia
  • Fat malabsorption
  • Abnormality of the gastrointestinal tract

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Atypical behavior
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Thrombocytopenia
  • Normocytic anemia
  • Macrocytic anemia
  • Steatorrhea
  • Pancreatic hypoplasia
  • Delayed skeletal maturation
  • Myelodysplasia
  • Short stature
  • Malnutrition
  • Low levels of vitamin A
  • Increased mean corpuscular volume
  • Low levels of vitamin K
  • Increased serum bile acid concentration
  • Impaired neutrophil chemotaxis
  • Low levels of vitamin D
  • Low levels of vitamin E
  • Chronic neutropenia
  • Transient neutropenia
  • Hypoamylasemia
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Deformed rib cage(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal joint morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Aplastic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent bacterial infections(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal widening(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
  • Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal chondrodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the thoracic cavity(Occasionel (29-5%))
  • Oral ulcer(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the outer ear(Très rare (4-1%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Delayed eruption of teeth(Très rare (4-1%))
  • Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Eczematoid dermatitis(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of finger(Très rare (4-1%))
  • Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
  • Immunodeficiency(Très rare (4-1%))
  • Osteomyelitis(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Très rare (4-1%))
  • Proximal femoral epiphysiolysis(Très rare (4-1%))
  • Ichthyosis(Très rare (4-1%))
  • Hypopituitarism(Très rare (4-1%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))
  • Sinusitis(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Shwachman-Diamond. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SBDS7q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNAJC215p13.2

    ClinVar : 552 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EFL115q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:4863
  • ICD-10:D61.0
  • ICD-11:3A70.0
  • MONDO:0009833
  • MeSH:D000081003
  • MedDRA:10067940
  • OMIM:260400
  • OMIM:617941
  • UMLS:C0272170

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.