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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie SPONASTRIME

ORPHA:93357PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 271510

Synonymes : Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire type Sponastrime

Définition clinique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare d'origine génétique, caractérisée par une petite taille à type de membres inférieurs courts, associée à une dysmorphie faciale caractéristique (macrocéphalie relative, bosses frontales saillantes, hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, prognathisme) et des anomalies mises en évidence par radiologie, telles que des déformations des corps vertébraux (en particulier dans la région lombaire), des stries métaphysaires, une ostéoporose légère généralisée et un retard d'ossification des os du carpe. Une coxa vara progressive, des racines dentaires courtes, une hypogammaglobulinémie et une cataracte peuvent éventuellement être associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Abnormality of the vertebral column
  • Platyspondyly
  • Abnormal facial shape
  • Depressed nasal bridge
  • Disproportionate short-limb short stature
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Brachydactyly
  • Intrauterine growth retardation
  • Small for gestational age
  • Genu valgum
  • Metaphyseal irregularity
  • Biconcave vertebral bodies
  • Rhizomelia
  • Limb undergrowth
  • Metaphyseal striations
  • Short femoral neck
🟡 Occasionnel / autres (63) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Short dental roots(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
  • Congenital aphakia(Occasionel (29-5%))
  • Ivory epiphyses of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Small epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Osteopathia striata(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the nasal bone(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Microcoria(Occasionel (29-5%))
  • Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Neck pain(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder pain(Occasionel (29-5%))
  • Knee pain(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the dental root(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Weak voice(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Broad foot(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Flared metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal widening(Occasionel (29-5%))
  • Short long bone(Occasionel (29-5%))
  • Mesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Shallow acetabular fossae(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Flat capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Flattened humeral epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hyperconvex vertebral body endplates(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the nasal bone(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Obtuse angle of mandible(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Broad palm(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie SPONASTRIME. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TONSL8q24.3

    ClinVar : 1495 variants175 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4970
  • ICD-10:Q77.7
  • ICD-11:LD24.3
  • MONDO:0010068
  • MeSH:C535786
  • OMIM:271510
  • UMLS:C1300260

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.