Dysplasie de Kniest
Définition clinique
Maladie osseuse rare liée au collagène 2 caractérisée par une chondrodysplasie modérément sévère, une petite taille disproportionnée d'apparition prénatale, des articulations proéminentes et une amplitude articulaire limitée, des épiphyses élargies et une déformation en haltère des os longs. La maladie a été décrite pour la première fois en 1952 par un pédiatre allemand, Dr Wilhelm Kniest.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Round face
- Proptosis
- Abnormal joint morphology
- Joint stiffness
- Bell-shaped thorax
- Delayed epiphyseal ossification
- Enlarged joints
- Abnormal bone structure
- Disproportionate short stature
- Depressed nasal bridge
- Vitreoretinopathy
- Degenerative vitreoretinopathy
- High myopia
- Keratan sulfate excretion in urine
- Flexion contracture of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Cleft palate
- Hearing impairment
- Retinal detachment
- Platyspondyly
- Dumbbell-shaped long bone
- Metaphyseal widening
- Short long bone
- Arthropathy
- Enlarged metaphyses
- Hypoplasia of the odontoid process
- Disproportionate short-trunk short stature
- Lattice retinal degeneration
- Aplasia/Hypoplasia of the lens
- Aplasia/hypoplasia of the extremities
- Short thorax
- Abnormality of the epiphysis of the femoral head
- Enlarged epiphyses
- Cervical spine instability
- Rhegmatogenous retinal detachment
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Abnormal cartilage collagen(Obligatoire (100%))
- Pierre-Robin sequence(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
- Fused cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Coronal cleft vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Anterior vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
- Dumbbell-shaped femur(Occasionel (29-5%))
- Delayed patellar ossification(Occasionel (29-5%))
- Vertebral wedging(Occasionel (29-5%))
- Lens luxation(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Spinal cord compression(Très rare (4-1%))
- Laryngotracheomalacia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie de Kniest. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
ORPHA:1427 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie thoracomélique
ORPHA:1803 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
ORPHA:1323 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Desbuquois
ORPHA:1425 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11ClinVar : 3799 variants3390 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6841
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0007987
- MeSH:C537207
- MedDRA:10081685
- OMIM:156550
- UMLS:C0265279