Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
Définition clinique
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu est une dysplasie primaire osseuse, génétique, rare. Elle se caractérise par trois phénotypes distincts : 1) des patients de taille moyenne avec des changements ostéo-arthritiques douloureux au niveau des articulations de la hanche, sans anomalie spinale. 2) des patients de petite taille présentant principalement un raccourcissement du tronc, une amplitude des bras dépassant la taille, des changements dysplasiques au niveau des hanches et divers degrés de platyspondylie. 3) des patients présentant un nanisme, de nombreuses anomalies squelettiques associées (surtout au niveau des genoux et des mains) et une dysplasie épiphysaire sévère (des hanches, des genoux, des mains et des poignets), associées à une platyspondylie significative. La plupart des patients ne peuvent pas marcher sur de longues distances et beaucoup présentent une diminution des espaces interarticulaires, ainsi que des changements sclérotiques et kystiques à l'imagerie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Arthralgia of the hip
- Limited hip movement
- Hip osteoarthritis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Gait disturbance
- Abnormality of the skeletal system
- Abnormality of the vertebral column
- Platyspondyly
- Lumbar hyperlordosis
- Protrusio acetabuli
- Hip contracture
- Disproportionate short-trunk short stature
- Short stature
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Difficulty running
- Dysplasia of the femoral head
- Hip subluxation
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Coxa vara(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
- Severe short stature(Occasionel (29-5%))
- Broad radial metaphysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal intervertebral disk morphology(Occasionel (29-5%))
- Wide distal femoral metaphysis(Occasionel (29-5%))
- Broad femoral neck(Occasionel (29-5%))
- Flattened femoral head(Occasionel (29-5%))
- Knee pain(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
ORPHA:93311 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:10741
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0013233
- OMIM:613343
- UMLS:C3150545