🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive

ORPHA:93284PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 184100

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée apparaissant après la naissance et se manifestant au cours des deux premières décennies de la vie, associée à un tronc et un cou courts, une envergure des bras nettement supérieure à la taille, une cyphose dorsale, une hyperlordose lombaire, un thorax en tonneau et des douleurs articulaires et dorsales progressives, ainsi qu'une arthrose précoce.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Platyspondyly
Failure to thrive
Barrel-shaped chest
Multiple epiphyseal dysplasia
Enlarged metaphyses
Premature osteoarthritis
Disproportionate short-trunk short stature
Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
Multiple skeletal anomalies
Increased arm span

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

Short neck
Limitation of joint mobility
Joint swelling
Abnormal cartilage morphology
Arthralgia
Intervertebral space narrowing
Abnormality of the shoulder
Arthralgia of the hip
Back pain
Spurred metaphyses of the upper limbs
Knee osteoarthritis
Hip osteoarthritis
Abnormal epiphyseal ossification
Increased bone mineral density
Knee pain
Abnormally ossified vertebrae
Abnormal lumbar spine morphology

🟡 Occasionnel / autres (27) ↓

Synovitis(Absent (0%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
Coxa vara(Occasionel (29-5%))
Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
Limited elbow movement(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of the odontoid process(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the tibial plateaux(Occasionel (29-5%))
Biconcave vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
Decreased cervical spine mobility(Occasionel (29-5%))
Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint(Occasionel (29-5%))
Limited wrist movement(Occasionel (29-5%))
Limited shoulder movement(Occasionel (29-5%))
Flattened femoral head(Occasionel (29-5%))
Limb pain(Occasionel (29-5%))
Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
Dysplasia of the femoral head(Occasionel (29-5%))
Finger swelling(Occasionel (29-5%))
Stiff knee(Occasionel (29-5%))
Localized osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
Paresthesia(Très rare (4-1%))
Cleft palate(Absent (0%))
Retinal detachment(Absent (0%))
Autoimmunity(Absent (0%))
Increased inflammatory response(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TRAPPC2Xp22.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10624
ICD-10:Q77.7
ICD-11:LD24.3
MONDO:0019667
OMIM:184100
OMIM:271600
OMIM:313400

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.