Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Synonymes : Dysplasie polyépiphysaire type 5
Définition clinique
La dysplasie épiphysaire multiple type 5 est une dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par la survenue précoce d'une douleur et d'une raideur (impliquant les genoux et la hanche), une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrite précoce associée à une ossification retardée et irrégulière des épiphyses. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une taille normale et une incidence moindre des anomalies de la marche. Les radiographies révèlent des irrégularités épiphysaires et métaphysaires. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hip dysplasia
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gait disturbance
- Abnormality of the hip joint
- Genu valgum
- Genu varum
- Premature osteoarthritis
- Mild short stature
- Abnormality of upper limb epiphysis morphology
- Abnormality of the epiphyses of the feet
- Knee pain
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the acetabulum(Occasionel (29-5%))
- Decreased hip abduction(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia of the hip(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis of the small joints of the hand(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Multiple small vertebral fractures(Occasionel (29-5%))
- Intervertebral disc degeneration(Occasionel (29-5%))
- Limited hip movement(Occasionel (29-5%))
- Ankle pain(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Très rare (4-1%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie épiphysaire multiple type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
ORPHA:93308 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
ORPHA:2501 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
ORPHA:93360 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MATN32p24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9794
- ICD-10:Q77.3
- ICD-11:LD24.61
- MONDO:0011765
- MeSH:C535505
- OMIM:607078
- UMLS:C1846843