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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

ORPHA:239PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 223800

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), caractérisée par un déficit statural sévère et progressif aux dépens du tronc, un thorax en bouclier, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et une radiologie pathognomonique (révélant une platyspondylie généralisée avec double ondulation des plateaux vertébraux, une ossification irrégulière de la tête fémorale, une hypoplasie de l'odontoïde et un aspect festonné des ailes iliaques).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Intellectual disability
  • Failure to thrive
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia
  • Disproportionate short-trunk short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 30

  • Iliac crest serration
  • Rhizomelia
  • Short thorax
  • Intellectual disability, severe
  • Horizontal inferior border of scapula
  • Abnormal pelvis bone morphology
  • Metaphyseal dysplasia
  • Microcephaly
  • Coarse facial features
  • Short neck
  • Pectus carinatum
  • Broad ribs
  • Abnormality of the vertebral column
  • Platyspondyly
  • Hypoplastic ilia
  • Motor delay
  • Skeletal dysplasia
  • Epiphyseal dysplasia
  • Short long bone
  • Hypoplasia of the capital femoral epiphysis
  • Wide pubic symphysis
  • Abnormality of the hip bone
  • Hypoplastic acetabulae
  • Abnormality of the femoral head
  • Severe short stature
  • Limb muscle weakness
  • Beaking of vertebral bodies
  • Abnormality of the vertebral endplates
  • Broad femoral neck
  • Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Protuberant abdomen(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ankles(Occasionel (29-5%))
  • Limited knee extension(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the odontoid process(Occasionel (29-5%))
  • Atlantoaxial instability(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
  • Broad carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Glenoid fossa hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Diminished ability to concentrate(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Absent (0%))
  • Corneal opacity(Absent (0%))
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DYM18q21.1

    ClinVar : 462 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6295
  • ICD-10:Q77.7
  • ICD-11:LD24.3
  • MONDO:0009130
  • MeSH:C535726
  • OMIM:223800
  • OMIM:304950
  • UMLS:C0265286

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.