Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Définition clinique
La dysplasie spondylométaphysaire type Kozlowski est caractérisée par une petite taille (nanisme au tronc court), une scoliose, des anomalies métaphysaires du fémur (évidentes au niveau du col du fémur et de la région trochantérienne), une coxa vara et une platyspondylie généralisée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormality of the vertebral column
- Platyspondyly
- Growth delay
- Delayed epiphyseal ossification
- Disproportionate short-trunk short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Brachydactyly
- Short tubular bones of the hand
- Flared iliac wings
- Genu varum
- Metaphyseal widening
- Premature osteoarthritis
- Abnormality of the acetabulum
- Squared iliac bones
- Abnormal enchondral ossification
- Severe short stature
- Short middle phalanx of finger
- Short distal phalanx of finger
- Short metatarsal
- Gait disturbance
- Carpal bone hypoplasia
- Short toe
- Waddling gait
- Scoliosis
- Coxa vara
- Abnormality of the ilium
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Radial bowing(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the radioulnar joints(Occasionel (29-5%))
- Limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
- Flat acetabular roof(Occasionel (29-5%))
- Short greater sciatic notch(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the odontoid process(Occasionel (29-5%))
- Coronal cleft vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the humeral metaphyses(Occasionel (29-5%))
- Cervical platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Vertebral wedging(Occasionel (29-5%))
- Absent epiphyses of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
- Flattened femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Increased intervertebral space(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Shield chest(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
ORPHA:94068 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
ORPHA:93316 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
ORPHA:239 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie de Kniest
ORPHA:485 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRPV412q24.11ClinVar : 1377 variants271 pathogènes1025 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3047
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.4
- MONDO:0008477
- MeSH:C535797
- OMIM:184252
- UMLS:C0265280