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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Gangliosidose à GM1

ORPHA:354PathologieCIM-10 : E75.1CIM-11 : 5C56.00OMIM : 230500

Synonymes : Déficit en GLB1 · Déficit en bêta-galactosidase-1 · Maladie de Landing

Définition clinique

La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

90 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Coarse facial features
  • Depressed nasal ridge
  • Nystagmus
  • Abnormal diaphysis morphology
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Hyperreflexia
  • Splenomegaly
  • Weight loss
  • Morphological central nervous system abnormality
  • Infectious encephalitis
  • Arthralgia
  • Abnormality of ganglioside metabolism
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Decreased beta-galactosidase activity
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
  • Rough bone trabeculation
  • Brain imaging abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 33

  • Abnormality of the skin
  • Thickened skin
  • Seizure
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Tremor
  • Joint stiffness
  • Hepatosplenomegaly
  • Failure to thrive
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormality of extrapyramidal motor function
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Generalized hirsutism
  • Unsteady gait
  • Developmental regression
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Skeletal dysplasia
  • Hyperlordosis
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Short stature
  • Generalized dystonia
  • Abnormality of movement
  • Camptodactyly of finger
  • Cognitive impairment
  • Inguinal hernia
  • Macroglossia
  • Gingival overgrowth
  • Mandibular prognathia
  • Strabismus
  • Abnormality of the skeletal system
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Abnormality of the scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Dysostosis multiplex(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroschisis(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal retinal vascular morphology(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Cherry red spot of the macula(Occasionel (29-5%))
  • Mongolian blue spot(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Oral aversion(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy of prematurity(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
  • Aspiration pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
  • Encephalomalacia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gangliosidose à GM1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (9) ↓
  • GARD:10891
  • ICD-10:E75.1
  • ICD-11:5C56.00
  • MONDO:0018149
  • MeSH:D016537
  • OMIM:230500
  • OMIM:230600
  • OMIM:230650
  • UMLS:C0085131

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.