Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Synonymes : CAIS · SICA
Définition clinique
Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA) est une anomalie du développement sexuel caractérisée par la présence d'organes génitaux externes féminins chez un individu de caryotype 46,XY dont les testicules sont normalement développées mais en position abdominale et qui ne répond pas aux androgènes à des taux adaptés à l'âge.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Tall stature
- Aplasia of the uterus
- Primary amenorrhea
- Male infertility
- Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube
- Bilateral cryptorchidism
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Abnormality of the uterine cervix
- Increased serum estradiol
- Increased serum testosterone level
- Blind vagina
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Anxiety
- Delayed puberty
- Sparse axillary hair
- Absent axillary hair
- Sparse pubic hair
- Absent pubic hair
- Increased antimullerian hormone level
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Germ cell neoplasia(Très rare (4-1%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Testicular neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Acne(Très rare (4-1%))
- Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
ORPHA:90797 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en aromatase
ORPHA:91 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons
ORPHA:3000 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
ORPHA:785 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ARXq12ClinVar : 1283 variants514 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10597
- ICD-10:E34.5
- ICD-11:LD2A.4
- MONDO:0021023
- OMIM:300068
- UMLS:C0936016