Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Synonymes : Déficit combiné en 17-hydroxylase/17,20-lyase · HCS par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Définition clinique
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase (CYP17A1), caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, un excès de minéralocorticoïdes entraînant une hypertension avec hypokaliémie et un déficit en stéroïdes sexuels (hypogonadisme hypergonadotrophique). L'hypovirilisation et même un phénotype féminin chez les hommes avec un caryotype 46,XY, une aménorrhée primaire chez la femme et une absence de développement pubertaire chez l'homme et la femme sont fréquents. L'activité résiduelle de CYP17A1 est associée à la sévérité de la maladie, dont le spectre varie considérablement d'une présentation pendant la petite enfance à des formes exceptionnellement légères avec déficit isolé en stéroïdes sexuels mais test de stimulation à l'ACTH normal chez les patients adultes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypertension
- Increased circulating gonadotropin level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Increased urinary 11-deoxycorticosterone level
- Increased circulating corticosterone level
- Decreased serum testosterone concentration
- Abnormal serum dehydroepiandrosterone level
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Male hypogonadism
- Hypospadias
- Ovarian cyst
- Decreased fertility
- Gynecomastia
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Irregular menstruation
- Delayed skeletal maturation
- Hypokalemia
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased circulating aldosterone level
- Decreased circulating cortisol level
- Absence of secondary sex characteristics
- Absence of pubertal development
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Bilateral cryptorchidism
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating progesterone
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Ambiguous genitalia, male(Occasionel (29-5%))
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Absent axillary hair(Occasionel (29-5%))
- Absent pubic hair(Occasionel (29-5%))
- Male infertility(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty in females(Occasionel (29-5%))
- Blind vagina(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
ORPHA:90791 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP17A110q24.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1469
- ICD-10:E25.0
- ICD-11:5A71.01
- MONDO:0008730
- MeSH:C538237
- OMIM:202110
- UMLS:C0268285