🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en aromatase

ORPHA:91PathologieCIM-10 : E25.8CIM-11 : 5A9YOMIM : 613546

Synonymes : Déficit congénital en oestrogènes

Définition clinique

Le déficit en aromatase perturbe la synthèse d'oestradiol, ce qui conduit à un hirsutisme chez les mères enceintes d'un enfant affecté, un pseudo-hermaphrodisme et une virilisation chez les femmes ; ainsi qu'à une grande taille, une ostéoporose et une obésité chez les hommes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Osteopenia
Osteoporosis
Growth delay
Obesity
Bone pain
Delayed epiphyseal ossification
Delayed skeletal maturation
Genu valgum
Hyperlipidemia
Male infertility
Eunuchoid habitus
Maternal virilization in pregnancy
Female infertility
Enlarged polycystic ovaries
Female pseudohermaphroditism
Cryptorchidism
Ambiguous genitalia, female
Tall stature
Primary amenorrhea
Hypergonadotropic hypogonadism

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Insulin resistance
Acanthosis nigricans
Hepatic steatosis
Macroorchidism, postpubertal
Generalized hirsutism
Type II diabetes mellitus

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en aromatase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

CYP19A115q21.2
ClinVar : 618 variants136 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:365
ICD-10:E25.8
ICD-11:5A9Y
MONDO:0013301
MeSH:C537436
OMIM:613546
UMLS:C1960539

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.