Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Synonymes : PAIS · SIPA
Définition clinique
Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIPA) est un trouble du développement sexuel (TDS), distinct du syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA). Il est caractérisé par la présence d'un développement génital anormal chez un individu de caryotype 46,XY, avec des testicules normalement développés et une réponse partielle aux androgènes à des taux normaux pour l'âge.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Aplasia of the uterus
- Male infertility
- Aplasia of the ovary
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased serum testosterone level
- Increased antimullerian hormone level
- Male sexual dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Gynecomastia
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormal circulating estrogen level
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Azoospermia(Occasionel (29-5%))
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Perineal hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Primary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Insulin insensitivity(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of secondary sexual hair(Occasionel (29-5%))
- Increased serum estradiol(Occasionel (29-5%))
- Fused labia majora(Occasionel (29-5%))
- Blind vagina(Occasionel (29-5%))
- Germ cell neoplasia(Occasionel (29-5%))
- Urogenital sinus anomaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
ORPHA:99429 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome 47,XYY
ORPHA:8 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ARXq12ClinVar : 1283 variants601 pathogènes514 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:5692
- ICD-10:E34.5
- ICD-11:LD2A.4
- MONDO:0010720
- OMIM:312300
- UMLS:C0268301