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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

ORPHA:251510PathologieCIM-10 : Q56.1CIM-11 : LD2A.1OMIM : 154230

Synonymes : Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY

Définition clinique

Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) caractérisée par des anomalies du développement gonadique qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du phénotype presque féminin au phénotype presque masculin chez un caryotype masculin 46,XY.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

  • Male infertility
  • Decreased serum estradiol
  • Elevated circulating follicle stimulating hormone level
  • Clitoral hypertrophy
  • Hypoplasia of the vagina
  • Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
  • Decreased testicular size
  • Hypoplasia of penis
  • Streak ovary
  • Elevated circulating luteinizing hormone level
  • Abnormal sex determination
  • Vanishing testis
  • Decreased serum testosterone concentration
  • Urogenital sinus anomaly
  • Azoospermia
  • Abnormality of the scrotum
  • Hypospadias
  • Micropenis
  • Abnormality of the labia
  • Ambiguous genitalia
  • Gonadal dysgenesis
  • Abnormality of the vagina
  • Gynecomastia
  • Primary amenorrhea
  • Abnormal internal genitalia
  • Hypergonadotropic hypogonadism
  • Increased circulating gonadotropin level
  • Decreased fertility in females
  • Osteoporosis
  • Sparse axillary hair
  • Sparse pubic hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Cryptorchidism
  • Gonadoblastoma
  • Delayed puberty
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
  • Testicular gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Ovarian gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Absence of secondary sex characteristics(Occasionel (29-5%))
  • Primary gonadal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
  • Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysgénésie gonadique partielle 46,XY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SOX917q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SRYYp11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • WT111p13

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • WWOX16q23.1-q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZFPM28q23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GATA48p23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NR0B1Xp21.2

    Role in the phenotype ofAssessed

  • NR5A19q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MAP3K15q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • VAMP7Xq28 and Yq12

    Role in the phenotype ofAssessed

  • DHX3712q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • ICD-10:Q56.1
  • ICD-11:LD2A.1
  • MONDO:0016674
  • OMIM:154230
  • OMIM:300018
  • OMIM:612965
  • OMIM:613762
  • OMIM:615542
  • OMIM:616067
  • OMIM:616425
  • UMLS:C4510744

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.