Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
Définition clinique
Le syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes est une maladie génétique endocrinienne rare caractérisée par une insensibilité des récepteurs de l'oestrogène vis-à-vis de leur substrat, et par la présence de taux sériques élevés d'oestrogènes et de gonadotrophines. Les signes cliniques incluent une absence de développement mammaire et une aménorrhée primaire, associées à des ovaires polykystiques et/ou un utérus hypoplasique chez les femmes, un développement gonadique normal ou anormal chez les hommes, ainsi qu'un retard prononcé de la maturation osseuse, des épiphyses ouvertes persistantes, une densité minérale osseuse réduite et une taille variable pour les deux sexes. Une intolérance au glucose, une hyperinsulinémie et des anomalies lipidiques peuvent aussi être rencontrées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Hypoplasia of the uterus
- Tall stature
- Primary amenorrhea
- Increased circulating gonadotropin level
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Overgrowth
- Delayed epiphyseal ossification
- Abnormality of circulating hormone level
- Breast hypoplasia
- Marked delay in bone age
- Absence of secondary sex characteristics
- Absence of pubertal development
- Enlarged polycystic ovaries
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hyperinsulinemia
- Acanthosis nigricans
- Acne
- Coronaryartery atherosclerosis
- Glucose intolerance
- Episodic abdominal pain
- Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of the adrenal glands(Absent (0%))
- Abnormal testosterone level(Absent (0%))
- Abnormality of the pubic hair(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Déficit en aromatase
ORPHA:91 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
ORPHA:2232 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ESR16q25.1-q25.2ClinVar : 264 variants45 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E34.8
- ICD-11:5A90
- MONDO:0014148
- OMIM:615363
- UMLS:C4510972