Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons
Synonymes : FMPP · Puberté précoce indépendante des gonadotropines chez le garçon · Puberté précoce limitée aux garçons · Testotoxicose
Définition clinique
La puberté précoce familiale limitée aux garçons (PPFG) est une forme familiale de puberté précoce indépendante des gonadotrophines survenant chez le garçon et se présentant généralement entre l'âge de 2 et 5 ans par une accélération de la croissance, un développement précoce des caractères sexuels secondaires et une taille adulte réduite.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Tall stature
- Precocious puberty
- Male infertility
- Accelerated skeletal maturation
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Long penis
- Acne
- Abnormality of the hair
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
ORPHA:99429 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de McCune-Albright
ORPHA:562 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome 47,XYY
ORPHA:8 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Complexe de Carney
ORPHA:1359 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
LHCGR2p16.3ClinVar : 351 variants90 pathogènes297 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4475
- ICD-10:E30.1
- ICD-11:5A81.0
- MeSH:C536961
- MedDRA:10063654
- OMIM:176410
- UMLS:C0342549