Syndrome 49,XYYYY
Définition clinique
Anomalie rare du nombre de chromosomes Y. Son phénotype est variable et se caractérise principalement par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de la parole, une hypotonie et une légère dysmorphie faciale incluant une asymétrie faciale, un hypertélorisme, des oreilles basses implantées et pendantes, et une micrognathie. Des anomalies squelettiques (déformations crâniennes, synostose radio-ulnaire, flexion du coude, clinodactylie, brachydactylie) et des troubles du comportement sont aussi associés au syndrome. Les organes génitaux sont normaux à la naissance, bien qu'un hypogonadisme et une azoospermie soient rapportées chez l'adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 36
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Cubitus valgus
- Radioulnar synostosis
- Eunuchoid habitus
- Abnormality of the epiphyses of the elbow
- Large carpal bones
- Abnormal facial shape
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Scoliosis
- Impulsivity
- Bridged palmar crease
- Moderate global developmental delay
- Finger clinodactyly
- Decreased serum testosterone concentration
- Abnormality of the testis size
- Atypical behavior
- Low frustration tolerance
- Delayed speech and language development
- Primary gonadal insufficiency
- Decreased testicular size
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Gynecomastia
- External genital hypoplasia
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed skeletal maturation
- Short 5th finger
- Intellectual disability
- Male hypogonadism
- Azoospermia
- Abnormality of the genitourinary system
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Generalized joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Turricephaly(Occasionel (29-5%))
- Lop ear(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 49,XYYYY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome 48,XYYY
ORPHA:99329 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
ORPHA:85280 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
ORPHA:3044 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q98.8
- MONDO:0020470
- UMLS:C4518342