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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microduplication 7q11.23

ORPHA:96121PathologieCIM-10 : Q92.3CIM-11 : LD41.60OMIM : 609757

Synonymes : Dup(7)(q11.23) · Trisomie 7q11.23

Définition clinique

Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7. Il présente un phénotype très variable et se caractérise habituellement par un déficit intellectuel léger à modéré (les patients peuvent être dans la normale), des troubles de la parole (en particulier du langage expressif) et une dysmorphie crânio-faciale (brachycéphalie, tête large, sourcils droits, large pointe nasale, philtrum court, lèvre supérieure fine, asymétrie faciale). Une hypotonie, des troubles de la coordination du développement et des troubles du comportement (anxiété, troubles du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, troubles oppositionnels) sont fréquemment rapportés, ainsi que diverses anomalies congénitales telles que des anomalies cardiaques, une hernie diaphragmatique, des malformations rénales et une cryptorchidie. Des anomalies neurologiques (visibles à l'imagerie par résonance magnétique) ont été rapportées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

95 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Delayed speech and language development

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Aortic aneurysm
  • Posteriorly rotated ears
  • Dolichocephaly
  • Retrognathia
  • Short philtrum
  • Broad forehead
  • Micrognathia
  • Abnormality of earlobe
  • Broad nasal tip
  • Deeply set eye
  • Long eyelashes
  • Dental malocclusion
  • Diastema
  • Anxiety
  • Hyperactivity
  • Congenital diaphragmatic hernia
  • Single transverse palmar crease
  • Intellectual disability, mild
  • Motor delay
  • Generalized hypotonia
  • Dysmetria
  • Cerebellar hypoplasia
  • Craniosynostosis
  • Abnormal facial shape
  • Morphological central nervous system abnormality
  • Ventriculomegaly
  • Unsteady gait
  • Intellectual disability, moderate
  • Simplified gyral pattern
  • Abnormal columella morphology
  • Chronic constipation
  • High palate
  • Thin upper lip vermilion
  • Brachycephaly
  • Macrocephaly
🟡 Occasionnel / autres (59) ↓
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Sparse anterior scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Large earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetric crying face(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Round face(Très rare (4-1%))
  • Collectionism(Très rare (4-1%))
  • Narrow palpebral fissure(Très rare (4-1%))
  • Self-injurious behavior(Très rare (4-1%))
  • Long fingers(Très rare (4-1%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Short lingual frenulum(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Overfolded helix(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Autism with high cognitive abilities(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Short neck(Très rare (4-1%))
  • Astigmatism(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Exotropia(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Enuresis(Très rare (4-1%))
  • Cafe-au-lait spot(Très rare (4-1%))
  • Sacral dimple(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Pes planus(Très rare (4-1%))
  • Tracheomalacia(Très rare (4-1%))
  • Hemivertebrae(Très rare (4-1%))
  • Cubitus valgus(Très rare (4-1%))
  • Impaired smooth pursuit(Très rare (4-1%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube(Très rare (4-1%))
  • Aplasia/hypoplasia of the uterus(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the optic disc(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 7q11.23. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12076
  • ICD-10:Q92.3
  • ICD-11:LD41.60
  • MONDO:0012342
  • OMIM:609757
  • UMLS:C4512054

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.