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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

ORPHA:95699PathologieCIM-10 : E25.0CIM-11 : 5A71.01OMIM : 613571

Synonymes : Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome POR · PORD · Déficit en POR

Définition clinique

Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase, caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une virilisation des organes génitaux externes chez les filles et une hypovirilisation chez les garçons. Les cas rapportés vont de nourrissons atteints d'une forme sévère avec anomalies/variations du développement sexuel 46,XX et 46,XY et déficit en cortisol à des femmes atteintes d'une forme légère à type de syndrome des ovaires polykystiques, ou des hommes atteints d'une forme légère à type d'hypogonadisme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

108 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormal response to ACTH stimulation test
  • Abnormality of the skeletal system

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Elbow flexion contracture
  • Abnormality of skeletal maturation
  • Decreased serum estradiol
  • Adrenal hyperplasia
  • Abnormal ovarian morphology
  • Polycystic ovaries
  • Abnormal external genitalia
  • Abnormality of female external genitalia
  • Abnormality of male external genitalia
  • Increased circulating ACTH level
  • Decreased circulating cortisol level
  • Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone
  • Increased circulating progesterone
  • Abnormality of circulating pregnenolone level
  • Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level
  • Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
  • Oligozoospermia
  • Decreased fertility
  • Hirsutism
  • Elbow ankylosis
  • Limited elbow extension
🟡 Occasionnel / autres (85) ↓
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Femoral bowing(Occasionel (29-5%))
  • Long palm(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic scapulae(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Narrow pelvis bone(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the wrist(Occasionel (29-5%))
  • Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metacarpal epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Shortening of all distal phalanges of the fingers(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
  • Choanal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Très rare (4-1%))
  • Dilatation of the renal pelvis(Très rare (4-1%))
  • Vesicoureteral reflux(Très rare (4-1%))
  • Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
  • Constipation(Très rare (4-1%))
  • Anteriorly placed anus(Très rare (4-1%))
  • Abnormal umbilical cord blood vessels(Très rare (4-1%))
  • Chiari malformation(Très rare (4-1%))
  • Midfrontal capillary hemangioma(Très rare (4-1%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Delayed fine motor development(Occasionel (29-5%))
  • Stillbirth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating corticosterone level(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating luteinizing hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating follicle stimulating hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased inhibin B level(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metacarpophalangeal joint(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Turricephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Metacarpal synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Humeroradial synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Proximal tibial and fibular fusion(Très rare (4-1%))
  • Tarsal synostosis(Très rare (4-1%))
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Increased size of the clitoris(Occasionel (29-5%))
  • Fused labia majora(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating androgen level(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Primary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Maternal virilization in pregnancy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POR7q11.23

    ClinVar : 1044 variants201 pathogènes490 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12664
  • ICD-10:E25.0
  • ICD-11:5A71.01
  • MONDO:0013310
  • OMIM:613571
  • UMLS:C1860042

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.