Syndrome 49,XXXYY
Définition clinique
Anomalie rare des gonosomes caractérisée par une morphologie eunuchoïde et une distribution et une forme gynoïde de graisse, une stature normale à grande, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs (front proéminent, épicanthus, large pont nasal, prognathisme), gynécomastie, hypogonadisme, cryptorchidie, petit pénis et troubles comportementaux (solitude, passivité, tendance à l'agressivité, comportement de type autistique). Des malformations squelettiques, à savoir retard de l'âge osseux, clinodactylie du 5<sup>e</sup> doigt, malformations du coude et développement lent des molaires, peuvent également être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 34
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Eunuchoid habitus
- Abnormal facial shape
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal plantar dermatoglyphics
- Prominent forehead
- Moderate global developmental delay
- Finger clinodactyly
- Decreased serum testosterone concentration
- Abnormality of the testis size
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Low frustration tolerance
- Delayed speech and language development
- Primary gonadal insufficiency
- Decreased testicular size
- Wide nasal bridge
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Bilateral talipes equinovarus
- Global developmental delay
- Gynecomastia
- Narrow chest
- External genital hypoplasia
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed skeletal maturation
- Intellectual disability
- Male hypogonadism
- Micropenis
- Ambiguous genitalia
- Posteriorly rotated ears
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 49,XXXYY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
ORPHA:284180 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:10922
- ICD-10:Q98.8
- MONDO:0016854
- UMLS:C4749586