Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
Définition clinique
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie est caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, un <I>cubitus valgus</I> prononcé, une microcéphalie légère, un philtrum court, des yeux enfoncés, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes et de multiples névi. Moins de dix sujets ont été décrits jusqu'à présent. La transmission semble récessive liée à l'X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Short philtrum
- Deeply set eye
- Downslanted palpebral fissures
- Melanocytic nevus
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, moderate
- Downturned corners of mouth
- Cubitus valgus
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Microcephaly
- Malar flattening
- Seizure
- Truncal obesity
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
ORPHA:85293 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010332
- OMIM:300471
- UMLS:C4304935