Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie faciale (visage allongé, yeux profondément situés dans les orbites, nez large avec une racine nasale étroite et un colobome nasal, prognathie mandibulaire), un hypogonadisme hypergonadotrope, une morphologie eunuchoïde, un diabète de type 1 et une épilepsie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Long face
- Mandibular prognathia
- Wide nose
- Deeply set eye
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Sparse pubic hair
- Intellectual disability, moderate
- Cleft ala nasi
- Eunuchoid habitus
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Decreased testicular size
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Narrow nasal base
- Decreased serum testosterone concentration
- Type I diabetes mellitus
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Floppy infant
- Breast aplasia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Pelvic girdle muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
ORPHA:137831 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
ORPHA:544254 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9811
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0009581
- MeSH:C537447
- OMIM:249599
- UMLS:C1855303