Syndrome 48,XYYY
Définition clinique
Le syndrome 48,XYYY est une anomalie rare du nombre de chromosome Y affectant uniquement les individus masculins. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré (surtout au niveau de la parole), un déficit intellectuel léger ou absent, des dents larges, irrégulières avec un émail hypoplasique, une grande taille et de l'acné. Une sténose radio-ulnaire et une clinodactylie peuvent aussi être associées. Habituellement, les garçons présentent des organes génitaux normaux, tandis qu'un hypogonadisme et une infertilité sont souvent rapportés chez les hommes adultes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 31
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Radioulnar synostosis
- Dislocated radial head
- Depressed nasal bridge
- Asthma
- Impulsivity
- Feeding difficulties
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Low frustration tolerance
- Delayed speech and language development
- Enamel hypoplasia
- Irregularly spaced teeth
- Abnormal dermatoglyphics
- Primary gonadal insufficiency
- Short neck
- Thick lower lip vermilion
- High palate
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Abnormal foot morphology
- Pes planus
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Abnormal renal morphology
- Acne
- Intellectual disability
- Male hypogonadism
- Azoospermia
- Tall stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 48,XYYY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
ORPHA:293987 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication Xq28 distale
ORPHA:293939 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:11985
- ICD-10:Q98.8
- MONDO:0020469
- UMLS:C4518082