🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie

ORPHA:293987PathologieCIM-10 : E66.8CIM-11 : 5A61.Y

Synonymes : ROHHAD · ROHHADNET · Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales

Définition clinique

Une entité syndromique endocrinienne rare caractérisée par une hyperphagie et une obésité d'apparition précoce, une hypoventilation alvéolaire, une dysautonomie, une dysfonction hypothalamique et des troubles du comportement. Une hypothyroïdie centrale, des anomalies endocriniennes, des troubles ioniques et une insuffisance respiratoire peuvent être associés au syndrome.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 29

Macrocephaly
Hypertelorism
Sensorineural hearing impairment
Anteverted nares
Decreased lacrimation
Autistic behavior
Decreased response to growth hormone stimulation test
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
Cyanosis
Hypohidrosis
Obesity
Intellectual disability, moderate
Abnormality of midbrain morphology
Polyphagia
Hypoventilation
Hyponatremia
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Hyperglycemia
Hyperlipidemia
Depressed nasal bridge
Central hypoventilation
Gonadotropin deficiency
Prominent forehead
Central hypothyroidism
Feeding difficulties
Abnormal autonomic nervous system physiology
Premature adrenarche
Widened subarachnoid space
Reduced social responsiveness

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Everted lower lip vermilion
Aggressive behavior
Central diabetes insipidus
Increased circulating prolactin concentration
Global developmental delay
Fever
Polydipsia
Hypothermia
Asthma
Developmental regression
Gastrointestinal dysmotility
Scoliosis
Recurrent lower respiratory tract infections
Recurrent upper respiratory tract infections
Obstructive sleep apnea
Ganglioneuroma
Short stature
Accelerated skeletal maturation
Ganglioneuroblastoma
Impaired pain sensation
Abnormal pupillary light reflex
Adrenocorticotropic hormone deficiency

🟡 Occasionnel / autres (16) ↓

Psychosis(Occasionel (29-5%))
Emotional lability(Occasionel (29-5%))
Depression(Occasionel (29-5%))
Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
Enuresis(Occasionel (29-5%))
Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
Celiac disease(Occasionel (29-5%))
Cardiorespiratory arrest(Occasionel (29-5%))
Narcolepsy(Occasionel (29-5%))
Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
Anxiety(Absent (0%))
Hyperkalemia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:10407
ICD-10:E66.8
ICD-11:5A61.Y
MONDO:0017408
MedDRA:10081396
UMLS:C4751121

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.