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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Coffin-Siris

ORPHA:1465PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD27.0YOMIM : 135900

Synonymes : CSS

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l'ongle du cinquième doigt, un retard de développement, des traits de visage plutôt grossiers, ainsi que d'autres manifestations cliniques variables.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Prominent eyelashes
  • Feeding difficulties
  • Wide mouth
  • Thick lower lip vermilion
  • Coarse facial features
  • Thick eyebrow
  • Hypertrichosis
  • Small nail

🟠 Fréquent (79-30%) — 37

  • Joint hypermobility
  • Visual impairment
  • Ptosis
  • Delayed eruption of teeth
  • Atypical behavior
  • Hirsutism
  • Seizure
  • Growth delay
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormal facial shape
  • Sparse scalp hair
  • Intellectual disability, moderate
  • Scoliosis
  • Recurrent infections
  • Delayed skeletal maturation
  • Recurrent upper respiratory tract infections
  • Short nose
  • Depressed nasal bridge
  • Hypoplastic fifth fingernail
  • Postnatal growth retardation
  • Floppy infant
  • Short 5th finger
  • Thick nasal alae
  • Intellectual disability, severe
  • Hypoplastic fifth toenail
  • Aspiration pneumonia
  • Wide nasal base
  • Clinodactyly
  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Thin upper lip vermilion
  • Broad philtrum
  • Low anterior hairline
  • Hearing impairment
  • Broad nasal tip
  • Anteverted nares
  • Strabismus
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
  • Oral aversion(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Intrauterine growth retardation(Très rare (4-1%))
  • Hepatoblastoma(Très rare (4-1%))
  • Papillary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Coffin-Siris. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMARCB122q11.23

    ClinVar : 1565 variants290 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMARCA419p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARID1B6q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARID1A1p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMARCE117q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOX112p25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARID212q12

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SMARCC212q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMARCD112q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DPF211q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOX46p22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (19) ↓
  • GARD:6124
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0015452
  • MeSH:C536436
  • MedDRA:10083941
  • OMIM:135900
  • OMIM:614607
  • OMIM:614608
  • OMIM:614609
  • OMIM:615866
  • OMIM:616938
  • OMIM:617808
  • OMIM:618027
  • OMIM:618362
  • OMIM:618506
  • OMIM:618779
  • OMIM:619325
  • UMLS:C0265338

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.