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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC

ORPHA:466943PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 616708

Synonymes : Syndrome Desanto-Shinawi

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par plusieurs traits dysmorphiques, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement, des troubles de la vision et de l'audition, une constipation et des difficultés à s'alimenter. La dysmorphie se traduit couramment par des traits grossiers de visage, un large front, une synophridie, des sourcils fournis, des yeux profondément situés dans les orbites, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un épicanthus, un pont nasal déprimé, une pointe nasale bulbeuse, des oreilles inclinées en arrière, des joues pleines, une lèvre supérieure fine, des mamelons invaginés et un hirsutisme. Les troubles du comportement sont dominés par un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), mais une anxiété, des crises d'agressivité et des troubles du spectre autistique peuvent également être observés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

70 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Atypical behavior
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Floppy infant

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Square face
  • Abnormality of the outer ear
  • Strabismus
  • Abnormality of vision
  • Anxiety
  • Delayed speech and language development
  • Seizure
  • Absent speech
  • Constipation
  • Delayed gross motor development
  • Sleep abnormality
  • Gastrointestinal dysmotility
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Delayed fine motor development
  • Feeding difficulties
  • Oral motor hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (49) ↓
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Poor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Broad chin(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Nasal flaring(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Très rare (4-1%))
  • Conductive hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Single transverse palmar crease(Très rare (4-1%))
  • Pes planus(Très rare (4-1%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Très rare (4-1%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Très rare (4-1%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Très rare (4-1%))
  • Short palm(Très rare (4-1%))
  • Pes valgus(Très rare (4-1%))
  • Dilatation of renal calices(Très rare (4-1%))
  • Arachnoid cyst(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0018760
  • OMIM:616708
  • UMLS:C4225239

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.