Syndrome de microduplication Xq28 distale
Synonymes : Dup(X)q(28) distale · Syndrome de microduplication Xq28 à médiation Int22h1/Int22h2 · Trisomie Xq28 distale
Définition clinique
Déficience intellectuelle rare, syndromique, liée à l'X, caractérisée par un trouble cognitif, des troubles comportementaux et psychiatriques, une obésité, des infections récurrentes, des maladies atopiques et une dysmorphie faciale caractéristique chez les hommes. Les femmes sont asymptomatiques ou légèrement atteintes, présentant quelques difficultés d'apprentissage et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 38
- Arthralgia
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Metatarsus adductus
- Neonatal hyperbilirubinemia
- Generalized muscle weakness
- Asthma
- Impulsivity
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Delayed fine motor development
- Absent antihelix
- Abnormality of central sensory function
- Stereotypical body rocking
- Tip-toe gait
- Upper eyelid edema
- Dental crowding
- Depression
- Aggressive behavior
- Autistic behavior
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Microtia
- Epistaxis
- Broad nasal tip
- Deeply set eye
- Thick lower lip vermilion
- Open mouth
- High palate
- Microcephaly
- Hypoplasia of the maxilla
- High forehead
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Reduced eye contact
- Intellectual disability
- Short lingual frenulum
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Predominantly lower limb lymphedema
- Self-biting
- Clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication Xq28 distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome 48,XYYY
ORPHA:99329 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
ORPHA:183675 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Myofasciite à macrophages
ORPHA:592 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- MONDO:0017404
- OMIM:300815
- UMLS:C4751127