Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Synonymes : Dup(X)(q12-q13.3) · Syndrome de Kaya-Prontera
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du long bras du chromosome X. Il se caractérise par un retard de développement global, un comportement autistique, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, un long philtrum, des coins de la bouche orientés vers le bas). Certains patients présentent aussi des convulsions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 35
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Decreased circulating alkaline phosphatase activity
- Generalized amyotrophy
- 2-3 toe syndactyly
- Depressed nasal bridge
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Everted lower lip vermilion
- Bulimia
- Cleft earlobe
- Moderate global developmental delay
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Decreased serum insulin-like growth factor 1
- Atypical behavior
- Agitation
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Numerous nevi
- Impaired pain sensation
- Anterior creases of earlobe
- Optic disc pallor
- Abnormality of visual evoked potentials
- Microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Triangular face
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Pectus excavatum
- Cutaneous finger syndactyly
- Intellectual disability
- Cryptorchidism
- Eczematoid dermatitis
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Generalized myoclonic seizure
- Recurrent upper respiratory tract infections
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication Xq12-q13.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
ORPHA:404448 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
ORPHA:370997 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Trouble neurologique du développement associé à PLAA
ORPHA:521426 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
ORPHA:88618 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q99.8
- MONDO:0017794
- UMLS:C4707094