Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
Définition clinique
Forme de retour veineux pulmonaire congénital dans laquelle toutes les veines pulmonaires s'écoulent dans l'oreillette droite ou l'un de ses affluents, au lieu de se diriger vers l'oreillette gauche, entraînant diverses manifestations, à savoir fatigue, dyspnée d'effort, hypertension artérielle pulmonaire, cyanose et insuffisance cardiaque congestive progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Respiratory distress
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cyanosis
- Atrial septal defect
- Tachycardia
- Pulmonary arterial hypertension
- Exertional dyspnea
- Atrial situs ambiguous
- Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection
- Fatigue
- Paroxysmal dyspnea
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Increased anterioposterior diameter of thorax(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Low-output congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiac total anomalous pulmonary venous connection(Occasionel (29-5%))
- Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection(Occasionel (29-5%))
- Mixed total anomalous pulmonary venous connection(Occasionel (29-5%))
- Heterotaxy(Occasionel (29-5%))
- Low 1-minute APGAR score(Occasionel (29-5%))
- Low 5-minute APGAR score(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Très rare (4-1%))
- Transposition of the great arteries(Très rare (4-1%))
- Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
- Mitral atresia(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic aortic arch(Très rare (4-1%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular failure(Occasionel (29-5%))
- Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
- Single ventricle(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
ORPHA:505248 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
ORPHA:99050 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Fistule coronaire
ORPHA:2041 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q26.2
- ICD-11:LA86.20
- MONDO:0007130
- OMIM:106700
- UMLS:C4551903