Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
Synonymes : Artère pulmonaire naissant de l'aorte · Hemitruncus arteriosus
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par un trajet anormal de l'une des artères du tronc pulmonaire prenant naissance directement dans l'aorte et par un trajet normal de l'autre artère du tronc pulmonaire prenant naissance dans la voie d'éjection ventriculaire droite. Les patients présentent une détresse respiratoire, une insuffisance cardiaque congestive et un retard de croissance staturo-pondérale au cours des premiers jours/mois de vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cyanosis
- Failure to thrive
- Atrial septal defect
- Congestive heart failure
- Patent ductus arteriosus
- Recurrent respiratory infections
- Exertional dyspnea
- Left-to-right shunt
- Left ventricular outflow tract obstruction
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Aortopulmonary window(Occasionel (29-5%))
- Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic arch morphology(Occasionel (29-5%))
- Heart murmur(Occasionel (29-5%))
- Arteria lusoria(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
- Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic left heart(Très rare (4-1%))
- Pulmonary artery atresia(Très rare (4-1%))
- Right aortic arch(Très rare (4-1%))
- Abnormal descending aorta morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
ORPHA:1880 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome du cimeterre
ORPHA:185 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:4586
- ICD-10:Q25.7
- ICD-11:LA8B.1
- MONDO:0020391
- UMLS:C3838927