Absence de l'artère pulmonaire
Synonymes : AUAP · Absence unilatérale de l'artère pulmonaire · Agénésie unilatérale de l'artère pulmonaire · Aplasie de l'artère pulmonaire
Définition clinique
Anomalie vasculaire rare caractérisée par l'absence congénitale de l'artère pulmonaire droite ou gauche, se terminant généralement à moins de 2 cm de l'endroit de son implantation dans le tronc pulmonaire. Les patients présentent souvent d'autres anomalies cardiovasculaires et les symptômes correspondants et, pour la plupart, sont alors diagnostiqués dans la petite enfance ou l'enfance. Les cas isolés se caractérisent généralement par une forme légère d'évolution clinique et peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à l'âge adulte. Les cas isolés se caractérisent par une hémoptysie, une dyspnée d'effort et des infections respiratoires récurrentes. S'accompagnant généralement de lésions marquées du tissu pulmonaire lorsqu'elle n'est pas identifiée, la maladie peut entraîner une hémoptysie massive et une hypertension pulmonaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Abnormal heart morphology
- Pulmonary arterial hypertension
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal EKG
- Exercise intolerance
- Recurrent pneumonia
- Hypocapnia
- Abnormal pulmonary thoracic imaging finding
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Abnormal coronary artery morphology(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Right aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Orthopnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal inferior vena cava morphology(Occasionel (29-5%))
- Nonproductive cough(Occasionel (29-5%))
- Systolic heart murmur(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hemidiaphragm morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
- Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Absence de l'artère pulmonaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
ORPHA:505248 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome du cimeterre
ORPHA:185 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Fistule coronaire
ORPHA:2041 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
ORPHA:209905 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q25.7
- ICD-11:LA8B.1
- MONDO:0020007
- UMLS:C0265905