Syndrome d'Eisenmenger
Définition clinique
Maladie respiratoire rare associée à une cardiopathie congénitale ne pouvant faire l'objet d'une correction chirurgicale, caractérisée par des malformations cardiaques congénitales avec inversion ou bidirectionnalité du flux à travers une communication intracardiaque ou intervasculaire (généralement aorto-pulmonaire) associée à une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal heart morphology
- Pulmonary arterial hypertension
- Exercise intolerance
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Muscle weakness
- Palpitations
- Exertional dyspnea
- Supraventricular tachycardia
- Atrial fibrillation
- Supraventricular arrhythmia
- Increased pulmonary vascular resistance
- Fatigue
- Hypoxemia
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Clubbing(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Right-to-left shunt(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular failure(Occasionel (29-5%))
- Iron deficiency anemia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Ventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Hypochromic microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating C-reactive protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Aortopulmonary window(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Left-to-right shunt(Occasionel (29-5%))
- Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
- Elevated jugular venous pressure(Occasionel (29-5%))
- Hepatojugular reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormal B-type natriuretic peptide level(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Très rare (4-1%))
- Syncope(Très rare (4-1%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
- Hyperuricemia(Très rare (4-1%))
- Vertigo(Très rare (4-1%))
- Ventricular arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Increased mean corpuscular volume(Très rare (4-1%))
- Bacterial endocarditis(Très rare (4-1%))
- Generalized edema(Très rare (4-1%))
- Brain abscess(Très rare (4-1%))
- Wheezing(Très rare (4-1%))
- Hypercoagulability(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Eisenmenger. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 6/8 phénotypes en commun
- 37%
Communication interauriculaire type sinus venosus
ORPHA:99105 · 6/8 phénotypes en commun
- 27%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Communication interauriculaire type sinus coronaire
ORPHA:99104 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:6323
- ICD-10:I27.2
- ICD-11:BB01.0
- MONDO:0019944
- MedDRA:10058554
- UMLS:C0013743