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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques

ORPHA:505248PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617303

Définition clinique

Maladie génétique rare caractérisée par des difficultés respiratoires précoces et des infections respiratoires fréquentes, des malformations cardiaques congénitales, une dysostose multiplexe, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale, des anomalies hématopoïétiques, une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, grand front, synophridie, longs cils, large pont nasal, macroglossie, cou court, implantation basse des cheveux) et un retard global de développement. L'examen biologique révèle une excrétion urinaire accrue de glycosaminoglycanes et une augmentation de l'héparane sulfate plasmatique, mais pas de déficit enzymatique lysosomal. La maladie est généralement fatale dans les premières années de la vie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Proteinuria
  • Coarse facial features
  • Dysostosis multiplex
  • Global developmental delay
  • Flexion contracture
  • Hepatosplenomegaly
  • Thrombocytopenia
  • Anemia
  • Abnormality of the respiratory system
  • Recurrent respiratory infections

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Nephrotic syndrome
  • Macroglossia
  • Optic atrophy
  • Thickened skin
  • Hyporeflexia
  • Absent speech
  • Joint stiffness
  • Abnormal heart morphology
  • Atrial septal defect
  • Congestive heart failure
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Patent ductus arteriosus
  • Tachycardia
  • Leukopenia
  • Pulmonary arterial hypertension
  • Respiratory distress
  • Heparan sulfate excretion in urine
  • Inability to walk
  • Hypoalbuminemia
  • Urinary glycosaminoglycan excretion
  • Airway obstruction
  • Recurrent gastroenteritis
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Periorbital fullness(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Barrel-shaped chest(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgM level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
  • Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Stridor(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Heavy proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Thick hair(Occasionel (29-5%))
  • Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • VPS33A12q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0015012
  • OMIM:617303
  • UMLS:C5568800

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.