Syndrome de tétrasomie 5p
Synonymes : Isochromosome 5p
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique. Son phénotype est variable et se caractérise principalement par un retard du développement, un retard de croissance/une petite taille, une hypotonie, des convulsions, une ventriculomégalie, des anomalies au niveau des mains et des pieds (par ex. une clinodactylie, des orteils se chevauchant) et des changements de la pigmentation cutanée en mosaïque. Les patients peuvent aussi présenter une dysmorphie craniofaciale mineure (incluant une macrocéphalie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, des auricules anormaux, une pointe nasale antéversée et une hypoplasie de l'étage moyen du visage).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Hydrocephalus
- Macrocephaly
- Coarse facial features
- Full cheeks
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Anteverted nares
- Pectus excavatum
- Cyanosis
- Seizure
- Global developmental delay
- Neonatal hypotonia
- Cerebellar hypoplasia
- Congestive heart failure
- Overlapping toe
- Pulmonary arterial hypertension
- Short nose
- Pericallosal lipoma
- Midface retrusion
- Flat face
- Long fingers
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Failure to thrive
- Talipes equinovarus
- Respiratory distress
- Recurrent respiratory infections
- Clinodactyly of the 5th finger
- Preauricular pit
- Redundant neck skin
- Postnatal growth retardation
- Short hallux
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Weak cry(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tétrasomie 5p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q99.8
- MONDO:0018028
- UMLS:C0795813