Communication interauriculaire type ostium primum
Synonymes : ASD type ostium primum · CIA type ostium primum
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Mitral regurgitation
- Left ventricular hypertrophy
- Palpitations
- Recurrent respiratory infections
- Exertional dyspnea
- Pulmonary artery dilatation
- Right ventricular dilatation
- Tricuspid regurgitation
- First degree atrioventricular block
- Right bundle branch block
- Prolonged PR interval
- Fatigue
- Abnormal P wave
- Third heart sound
- Fixed splitting of the second heart sound
- Systolic heart murmur
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Right-to-left shunt(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
- Right atrial enlargement(Occasionel (29-5%))
- Left atrial enlargement(Occasionel (29-5%))
- Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))
- Clubbing of toes(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Communication interauriculaire type ostium primum. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Myocardiopathie gravidique primitive
ORPHA:563 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Canal atrioventriculaire partiel
ORPHA:1330 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Communication interauriculaire type sinus venosus
ORPHA:99105 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
ORPHA:99125 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TLL14q32.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10695
- ICD-10:Q21.2
- MONDO:0020437
- MeSH:C548006
- UMLS:C5680294