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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anomalie du septum atrial type ostium secundum

ORPHA:99103Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q21.1CIM-11 : LA8E.1OMIM : 611363

Synonymes : ASD type ostium secundum · CIA type ostium secundum

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Left-to-right shunt

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Palpitations
  • Exertional dyspnea
  • Exercise intolerance
  • Fatigue
  • Right atrial enlargement
  • Systolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
  • Supraventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
  • Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal left ventricular function(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Breathing dysregulation(Occasionel (29-5%))
  • Pedal edema(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • First degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
  • Bundle branch block(Occasionel (29-5%))
  • ST segment depression(Occasionel (29-5%))
  • Orthopnea(Occasionel (29-5%))
  • Cyanosis(Très rare (4-1%))
  • Syncope(Très rare (4-1%))
  • Stroke(Très rare (4-1%))
  • Right ventricular failure(Très rare (4-1%))
  • Pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Transient ischemic attack(Très rare (4-1%))
  • Recurrent bacterial infections(Très rare (4-1%))
  • Increased pulmonary vascular resistance(Très rare (4-1%))
  • Airway obstruction(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anomalie du septum atrial type ostium secundum. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACTC115q14

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GATA48p23.1

    ClinVar : 1262 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MYH614q11.2

    ClinVar : 3149 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NKX2-55q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TBX207p14.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TBX207p14.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • TLL14q32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CITED26q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GATA618q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5865
  • ICD-10:Q21.1
  • ICD-11:LA8E.1
  • MONDO:0020434
  • MedDRA:10031303
  • OMIM:611363
  • OMIM:614089
  • OMIM:614430
  • UMLS:C0344724

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.