Rétrécissement aortique sous-valvulaire
Définition clinique
Une malformation cardiaque rare caractérisée par de la voie d'éjection du ventricule gauche en dessous de la valve aortique (LVOT) par le tissu membranaire ou fibromusculaire. Elle se produit comme une lésion isolée ou en association avec des malformations cardiaques supplémentaires (communication interventriculaire, persistance du canal artériel, coarctation de l'aorte), qui présente dans l'enfance des signes d'obstruction LVOT (dyspnée, douleur thoracique, syncope, palpitations) et qui peut potentiellement entraîner des complications potentiellement mortelles (insuffisance aortique, endocardite infectieuse). Il comprend trois sous-formes anatomiques: la sténose subaortique membranaire modérée (tissu membraneux entourant le LVOT), la sténose subaortique fibromusculaire modérée (tissu fibromusculaire entourant le LVOT) et la sténose subaortique en tunnel (rétrécissement diffus en forme de tunnel fibromusculaire du LVOT), les deux dernières formes étant généralement plus sévère que la forme membraneuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal heart morphology
- Ventricular septal defect
- Congestive heart failure
- Patent ductus arteriosus
- Aortic regurgitation
- Left ventricular hypertrophy
- Dyspnea
- Exertional dyspnea
- Systolic heart murmur
- Diastolic heart murmur
- Left ventricular outflow tract obstruction
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Bacterial endocarditis(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Orthopnea(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary venous hypertension(Occasionel (29-5%))
- Postexertional malaise(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétrécissement aortique sous-valvulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Interruption de la crosse aortique
ORPHA:2299 · 7/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Laubry-Pezzi
ORPHA:99094 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Diverticule du coeur
ORPHA:1686 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Myocardiopathie gravidique primitive
ORPHA:563 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Tronc artériel commun
ORPHA:3384 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q24.4
- ICD-11:LA8A.5
- MONDO:0017727
- OMIM:271950
- UMLS:C0265853