Communication interauriculaire type sinus venosus
Synonymes : ASD type sinus venosus · CIA type sinus venosus
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Left-to-right shunt
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Palpitations
- Exertional dyspnea
- Exercise intolerance
- Anomalous pulmonary venous return
- Fatigue
- Cardiac conduction abnormality
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Systolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Atrial arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular dilatation(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Premature atrial contractions(Occasionel (29-5%))
- Automatic atrial tachycardia(Occasionel (29-5%))
- First degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Junctional ectopic tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
- Thromboembolism(Très rare (4-1%))
- Airway obstruction(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Communication interauriculaire type sinus venosus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Communication interauriculaire type sinus coronaire
ORPHA:99104 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Anomalie congénitale de Gerbode
ORPHA:99095 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CITED26q24.1ClinVar : 124 variants108 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10696
- ICD-10:Q21.1
- ICD-11:LA8E.2
- MONDO:0020436
- MeSH:C548009
- UMLS:C0344730