Canal atrioventriculaire partiel
Synonymes : PAVC · CAV partiel · Communication atrioventriculaire partielle · Communication auriculo-ventriculaire partielle · Défaut septal atrioventriculaire partiel · Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale rare qui est une variante de l'anomalie du septum auriculaire (AVSD), avec une communication interauriculaire (de type ostium primum) située juste au-dessus de la valve auriculo-ventriculaire commune, l'absence de communication interventriculaire juste en dessous de la valve auriculo-ventriculaire (AV), une jonction auriculo-ventriculaire commune, mais deux anneaux de valve auriculo-ventriculaire (AV) distincts, et une valve AV gauche de trois feuillets protégeant la composante ventriculaire gauche de la jonction AV commune (« fente »). Le shunt est réduit au niveau auriculaire en raison de la fusion des feuillets de la valve AV commune avec la crête du septum ventriculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Mitral regurgitation
- Palpitations
- Recurrent respiratory infections
- Exertional dyspnea
- Exercise-induced muscle fatigue
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Partial atrioventricular canal defect(Obligatoire (100%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Atrial arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
- Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Bacterial endocarditis(Occasionel (29-5%))
- Anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
- Common atrium(Occasionel (29-5%))
- Heterotaxy(Occasionel (29-5%))
- Coronary sinus enlargement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Canal atrioventriculaire partiel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Myocardiopathie gravidique primitive
ORPHA:563 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4229
- ICD-10:Q21.2
- ICD-11:LA87.40
- MONDO:0015275
- MeSH:C536112
- UMLS:C0344735