Anomalie congénitale de Gerbode
Synonymes : Communication entre le ventricule gauche et l'atrium droit · Communication entre le ventricule gauche et l'oreillette droite
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare caractérisée par un shunt anormal entre le ventricule gauche et l'oreillette droite. La manifestation clinique varie en fonction du volume du shunt. Les petits shunts congénitaux sont généralement asymptomatiques ou associés à une dyspnée et à une fièvre, tandis que les shunts plus importants se manifestent souvent par des douleurs thoraciques, une fatigue, une faiblesse, un oedème des membres inférieurs, et parfois une insuffisance cardiaque et le décès. D'autres anomalies cardiaques congénitales peuvent être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Congestive heart failure
- Right ventricular hypertrophy
- Right ventricular failure
- Ankle swelling
- Fever
- Palpitations
- Dyspnea
- Elevated right atrial pressure
- Bacterial endocarditis
- Perimembranous ventricular septal defect
- Fatigue
- Peripheral edema
- Right atrial enlargement
- Crackles
- Abnormal tricuspid valve leaflet morphology
- Systolic heart murmur
- Holosystolic murmur
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Constrictive pericarditis(Occasionel (29-5%))
- Dilatation(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Elevated jugular venous pressure(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anomalie congénitale de Gerbode. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
ORPHA:275766 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Communication interauriculaire type sinus coronaire
ORPHA:99104 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q21.0
- ICD-11:LA87.Y
- MONDO:0020428
- UMLS:C0344947