Syndrome PAGOD
Synonymes : Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-agonadisme-dextrocardie-hernie diaphragmatique
Définition clinique
Le syndrome PAGOD est un syndrome polymalformatif sévère caractérisé par des anomalies congénitales multiples associant des malformations cardiovasculaires, une hypoplasie pulmonaire et des anomalies diaphragmatiques et génitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormality of the pulmonary artery
- Pulmonary artery hypoplasia
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Multicystic kidney dysplasia
- Abnormal testis morphology
- Ambiguous genitalia
- Abnormality of the uterus
- Congenital diaphragmatic hernia
- Death in infancy
- Omphalocele
- Hypoplastic left heart
- Agonadism
- Renal hypoplasia/aplasia
- Female pseudohermaphroditism
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spleen(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome PAGOD. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Association VACTERL/VATER
ORPHA:887 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Embryopathie diabétique
ORPHA:1926 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome du cimeterre
ORPHA:185 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Agénésie rénale bilatérale
ORPHA:1848 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
ORPHA:93271 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3086
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008741
- OMIM:202660
- UMLS:C1859967