🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff

ORPHA:93271PathologieCIM-10 : Q77.2CIM-11 : LD24.B0OMIM : 613091

Synonymes : Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3

Définition clinique

Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure, caractérisée par des côtes courtes et un thorax extrêmement étroit, des os tubulaires très raccourcis avec des métaphyses arrondies et des éperons latéraux, ainsi que par des anomalies de multiples organes tels que le coeur, les reins, le foie, le pancréas, les intestins et les organes génitaux et, occasionnellement, un <i>situs inversus totalis</i>. Une fente labiale/palatine et une polydactylie peuvent également être observées. Le syndrome est létal en période prénatale ou périnatale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Short ribs
Narrow chest
Abnormal metaphysis morphology
Short foot
Respiratory insufficiency
Micromelia
Abdominal distention
Short palm
Lethal skeletal dysplasia
Disproportionate short-limb short stature
Abnormal pelvis bone ossification
Short thorax

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

Cryptorchidism
Ambiguous genitalia
Renal hypoplasia
Hydronephrosis
Cleft upper lip
Macrocephaly
Epicanthus
Long philtrum
Micrognathia
Wide nose
Postaxial hand polydactyly
Hydrops fetalis
Frontal bossing
Congenital hepatic fibrosis
Uterus didelphys
Absent or minimally ossified vertebral bodies
Depressed nasal bridge
Urethrovaginal fistula
Hypoplasia of penis
Abnormal cardiovascular system morphology

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Renal cyst(Occasionel (29-5%))
Cataract(Occasionel (29-5%))
Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Omphalocele(Occasionel (29-5%))
Facial cleft(Occasionel (29-5%))
Anal atresia(Occasionel (29-5%))
Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
Bifid tongue(Occasionel (29-5%))
Bifid epiglottis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IFT803q25.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2H111q22.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WDR352p24.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2I17q36.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2I29q34.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:4835
ICD-10:Q77.2
ICD-11:LD24.B0
MeSH:C537602
OMIM:613091
OMIM:614091
OMIM:615503
OMIM:615633
UMLS:C0432197

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.