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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Association VACTERL/VATER

ORPHA:887PathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD2F.11OMIM : 192350

Synonymes : Association VACTERL · Association VATER · Association de malformations vertébrales-atrésie anale-anomalies cardiaques-fistule trachéo-oesophagienne-anomalie rénale-anomalie des membres

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par la présence d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales, atrésie anale, malformations cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, malformations rénales et anomalies des membres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Polyhydramnios
  • Premature birth
  • Anal atresia
  • Tracheal stenosis
  • Aplasia/Hypoplasia of the lungs

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Tracheoesophageal fistula
  • Vertebral segmentation defect
  • Aplasia/Hypoplasia of the radius
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Laryngomalacia
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Ectopic kidney
  • Renal agenesis
  • Congenital diaphragmatic hernia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urethra(Occasionel (29-5%))
  • Cavernous hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Occipital encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Anencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal intervertebral disk morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Anorectal anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Association VACTERL/VATER. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HOXD132q31.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:5443
  • ICD-10:Q87.2
  • ICD-11:LD2F.11
  • MONDO:0008642
  • OMIM:192350
  • UMLS:C4225671

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.