Syndrome du cimeterre
Synonymes : Hypogénésie pulmonaire · Syndrome de Halasz · Syndrome veinolobaire pulmonaire congénital
Définition clinique
Malformation congénitale rare caractérisée par une association d'anomalies cardio-pulmonaires, notamment un retour veineux pulmonaire anormal partiel du poumon droit se faisant vers la veine cave inférieure, entraînant un shunt gauche-droit, et une hypoplasie de degré variable affectant le poumon droit, ainsi qu'un apport artériel systémique au poumon droit.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal heart morphology
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Congestive heart failure
- Dextrocardia
- Coarctation of aorta
- Abnormal lung morphology
- Pulmonary hypoplasia
- Pulmonary artery hypoplasia
- Abnormal vena cava morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
- Single ventricle(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
- Partial anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
- Mitral atresia(Occasionel (29-5%))
- Left-to-right shunt(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Descending aorta hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the diaphragm(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hemidiaphragm morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary sequestration(Occasionel (29-5%))
- Bronchogenic cyst(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genitourinary system(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the vertebral column(Très rare (4-1%))
- Truncus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Pneumothorax(Très rare (4-1%))
- Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery(Très rare (4-1%))
- Tricuspid atresia(Très rare (4-1%))
- Left superior vena cava draining to coronary sinus(Très rare (4-1%))
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation(Très rare (4-1%))
- Heart block(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du cimeterre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de trisomie 16 en mosaïque
ORPHA:1708 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Diverticule du coeur
ORPHA:1686 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
ORPHA:99050 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
ORPHA:99125 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q26.8
- ICD-11:LA86.22
- MONDO:0015987
- MeSH:D012587
- MedDRA:10051951
- UMLS:C0036400