Embryopathie diabétique
Définition clinique
Maladie tératologique rare caractérisée par une série d'anomalies congénitales associées à un diabète maternel mal contrôlé, comprenant fréquemment des anomalies du système cardiovasculaire ou du système nerveux central, ainsi que d'autres systèmes organiques, tels que les systèmes squelettique et craniofacial. Outre l'embryopathie, un diabète maternel non contrôlé peut entraîner des complications foetales/néonatales (y compris des complications métaboliques, respiratoires ou des complications pendant l'accouchement).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Abnormal aortic morphology
- Vertebral segmentation defect
- Abnormality of the pulmonary artery
- Abnormal sacrum morphology
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
- Microtia
- Renal hypoplasia/aplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cryptorchidism
- Micropenis
- Ureteral duplication
- Hydronephrosis
- Cleft palate
- Microcephaly
- Abnormality of the neck
- Ventricular septal defect
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Tall stature
- Hydrocephalus
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Abnormality of the nervous system
- Single umbilical artery
- Frontal bossing
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Spinal dysraphism
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormality of the pancreas(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie diabétique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome fémoro-facial
ORPHA:1988 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche
ORPHA:1166 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie mésodermique axiale
ORPHA:1834 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Duplication caudale
ORPHA:1756 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome PAGOD
ORPHA:991 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
ORPHA:2549 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:P70.1
- ICD-11:KB60.1
- MONDO:0016018
- UMLS:C3830518