Agénésie rénale bilatérale
Définition clinique
Forme d'agénésie rénale caractérisée par l'absence totale de développement des reins et des uretères, et donc une absence de fonction rénale foetale aboutissant à une séquence de Potter avec hypoplasie pulmonaire, associée à un oligohydramnios et une issue fatale peu après la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Renal agenesis
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Depressed nasal ridge
- Oligohydramnios
- Nonketotic hypoglycemia
- Pulmonary hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Fetal polyuria
- Abnormal intestine morphology
- Tracheoesophageal fistula
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Urogenital fistula
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Sirenomelia(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agénésie rénale bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome du chromosome 2 en anneau
ORPHA:96171 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polykystose rénale autosomique récessive
ORPHA:731 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Atélostéogenèse type II
ORPHA:56304 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RET10q11.21ClinVar : 4548 variants581 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
ITGA810p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FGF208p22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GREB1L18q11.1-q11.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
WNT9B17q21.32Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GFRA110q25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:Q60.1
- ICD-11:LB30.00
- MONDO:0015986
- MeSH:C536482
- OMIM:191830
- OMIM:615721
- OMIM:617805
- OMIM:619887
- UMLS:C1609433