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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

ORPHA:818PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : 5C52.10OMIM : 270400

Synonymes : Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase · SLOS · Syndrome RSH · Syndrome SLO

Définition clinique

Anomalie rare du développement d'origine génétique caractérisée par de multiples anomalies congénitales (retard de croissance prénatal et postnatal, microcéphalie, anomalies des organes génitaux masculins), une déficience intellectuelle et des troubles du comportement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

106 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Microcephaly
  • Micrognathia
  • Wide nasal bridge
  • Anteverted nares
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Growth delay
  • Gastroesophageal reflux
  • Short stature
  • 2-3 toe syndactyly
  • Abnormal dental morphology
  • Abnormal dermatoglyphics
  • Feeding difficulties in infancy
  • Elevated 7-dehydrocholesterol
  • Increased nuchal translucency

🟠 Fréquent (79-30%) — 40

  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Ambiguous genitalia
  • Wide mouth
  • Cleft palate
  • Gingival overgrowth
  • Long philtrum
  • Short neck
  • Ptosis
  • Autism
  • Cutis marmorata
  • Cutaneous photosensitivity
  • Facial capillary hemangioma
  • Postaxial hand polydactyly
  • Excessive daytime somnolence
  • Intrauterine growth retardation
  • Polyhydramnios
  • Abnormality of the larynx
  • Ventricular septal defect
  • Atrial septal defect
  • Postaxial foot polydactyly
  • Pulmonary hypoplasia
  • Abnormal lung lobation
  • Ventriculomegaly
  • Sleep abnormality
  • Recurrent infections
  • Tracheal stenosis
  • Hip dislocation
  • Biparietal narrowing
  • Abnormal metacarpal morphology
  • Wide intermamillary distance
  • Atrioventricular canal defect
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
  • Clitoral hypertrophy
  • Hypoplasia of penis
  • Proximal placement of thumb
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Self-injurious behavior
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Microglossia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Split hand(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Gastroschisis(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes calcaneovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Mesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of finger(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Bifid tongue(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DHCR711q13.4

    ClinVar : 1218 variants449 pathogènes626 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5683
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:5C52.10
  • MONDO:0010035
  • MeSH:D019082
  • MedDRA:10078573
  • OMIM:270400
  • UMLS:C0175694

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.